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Aspects cliniques de la prise en charge de l'enfant à la personne viellissante

Mon carnet de bord

Cours n°1

 

Durant ce premier cours, le professeur nous a expliqué ce qu'était la génétique. Je pense que c'est vraiment important de nous réexpliquer les bases que nous avions vu en secondaire afin que l'on puisse bien comprendre comment les maladies/handicaps puissent se transmettre d'un parent à un enfant.

La génétique est l'ensemble des éléments héréditaires des individus, leur transmission au fil des générations et leurs mutations. Tous ces éléments héréditaires, nous les retrouvons dans notre ADN (= ce qui nous compose biologiquement et ce que nous distinguons dans toutes nos cellules)et donc dans nos gènes. Un gène est une partie qui code l'information (par exemple: avoir des cheveux bruns). L'ensemble de ces gènes est le chromosome. Ce dernier n'est pas pareil, car il dépend si nous sommes une fille ou un garçon et de la génétique de nos parents.

Comme je viens d'expliquer, lors de la reproduction, le nouveau-né aura une partie des gènes du père et une partie de la mère. Si un des parents est porteur d'une maladie, celle-ci se manifestera chez l'enfant en fonction de la récessivité et de la dominance de l'allèle (=elle code la couleur des yeux,...). Pour déterminer de quoi est constitué la personne, nous allons réaliser son génotype (=son patrimoine)qui est différent du phénotype (=ce qu'on voit sur le physique). 

Comme indiqué sur l'image ci-contre, pour déterminer le génotype de la personne, il faut envisager toutes les possibilités en mettant chaque allèle des deux parents ensemble.

Cours n°2

L'un des sujets du cours était l'hémophilie. Il s'agit d'un problème au niveau de la coagulation sanguine, qui est causée par l'absence ou le déficit d'un facteur de la coagulation. Lorsqu'on saigne, généralement, il y a une croûte qui commence à se former sur la plaie, mais chez les personnes hémophiles le sang continue à couler longtemps avant l'apparition de cette croûte.

Il existe 2 types d'hémophilies : 

- soit le facteur VIII est abstent (= hémophilie A)

- soit le facteur IX est absent (= hémophilie B)

En fonction du taux de ces facteurs dans le sang, l'hémophilie sera soit sévère (50% des cas), moyenne (10-20% des cas) ou légère (30-40% des cas).

Cette maladie génétique est incurable, néanmoins, nous pouvons injecter les facteurs défaillants (VIII ou IX) afin d'améliorer la coagulation du sang en cas d'accident/blessures.

En tant qu'institutrice préscolaire, je vois souvent les enfants qui tombent dans la cours de récréation et parfois nous ne prêtons pas toujours assez attention à leurs petits bobos. C'est pourquoi, il est important de s'informer sur la présence d'enfants hémophiles dans l'école pour agir rapidement et savoir comment l'aider.

Analyse réflexive

Ce cours m'a apporté beaucoup de choses parce que le professeur nous a expliqué beaucoup de maladies que les enfants pourraient rencontrer mais également les adolescents, les adultes et les personnes âgées telles que : l'infirmité motrice cérébrale, l'hémophilie, la mucoviscidose, l'épilepsie, TDAH, l'anorexie, la sclérose en plaque, AVC, Parkinson,... Ainsi, en traversant tous les âges, il touche toute notre classe (enseignante primaire et préscolaire, assistance sociale, logopède,...).

Ensuite, le professeur a expliqué, pour chacune des maladies, l'essentiel de ce qu'il faut savoir (les causes, les conséquences, ce qui peut être mis en place pour les aider). Grâce à cela, à la fin du cours, nous avons tous un bagage au cas où nous rencontrions une personne souffrant d'une des maladies vues au cours.

De plus, certaines maladies/handicaps ont été expliqués ou cités dans d'autres cours (ex : TDAH : expliqué dans le cours de Madame FRERE (Trouble de l'attention) et au cours de Madame EVRARD (Ethique et déontologie);...

Personnellement, j'ai apprécié que l'on puisse parler de certaines maladies dans d'autres cours pour avoir des informations supplémentaires, mais également pour discuter d'autres problématiques qui concerne le trouble. Comme par exemple, lorsque nous avons parlé du TDAH au cours de Madame EVRARD, nous avons débattu sur la prise ou non de la Rilatine chez les enfants. D'ailleurs, vous pouvez aller lire dans mon portfolio mon point de vue sur ce médicament. (UE 1 : Questions d'éthique et déontologie).

Mes travaux

Voici mon travail sur la trisomie 21. Dans ce travail, j'explique en quelques mots la raison pour laquelle j'ai choisi ce sujet, je décris cette malformation congénitale et je termine en exposant mon point de vue sur l'aide que pourrait apporter un orthopédagogue à ces personnes.

Mes apports personnels

Pour plus d'informations sur la génétique:

- Sur ce site les différents termes concernant la génétique sont expliqués simplement et précisément. De plus, ils sont illustrés et sont accompagnés d'exemples. 

 

-> Les clés de la génétique pour tous, (2017), Les notions-clés de la génétique médicale, En ligne : https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-l-essentiel/les-notions-cles-de-la-genetique/article/les-notions-cles-de-la-genetique-medicale, Consulté le 3/01/2017

-> Les clés de la génétique pour tous, (2017), Les notions pour mieux comprendre la génétique, En ligne : https://www.genetique-medicale.fr/en-chiffres-et-en-images/article/les-notions-pour-mieux-comprendre-la-genetique, Consulté le 3/01/2017

Pour plus d'informations sur l'hémophilie:

- Sur ce site le sujet de l'hémophilie est bien expliquée et détaillée. Elle décrit la maladie en elle-même, les causes, les conséquences, les symptômes, les traitements et propose des associations consacrées à cette maladie.

-> Encyclopédie Orphanet Grand Public, (2006), L'hémophilie, En ligne : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemophilie-FRfrPub646.pdf, Consulté le 3/01/207

Pour plus d'informations sur la mucoviscidose:

- Cette vidéo nous explique une des conséquences de la mucoviscidose qui est la pneumonie.

-> La santé en vidéo, (2014),Pneumonie Définitions, Causes, Symptômes, En ligne : https://www.youtube.com/watch?v=Pw3pcjHY0wE, Consulté le 3/01/2017

Pour plus d'informations sur la Trisomie 21 :

- Sur ce site d'"educatout.com", plusieurs informations sont disponibles pour les enseignants qui veulent intégrer un enfant dans leur classe. De plus ils expliquent également en quelques mots ce qui caractérisent les enfants porteurs de Trisomie 21. 

 

-> Educatout.com (2015) Accompagner les enfants atteints de trisomie 21, En ligne : http://www.educatout.com/edu-conseils/enfants-besoins-particuliers/chroniques/accompagner-les-enfants-atteints-de-trisomie-21.htm, Consulté le 3/01/2017

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